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關(guān)于無創(chuàng)DNA,很多寶媽有著這樣的疑問:我的唐篩結(jié)果是低危,醫(yī)生建議做無創(chuàng)DNA檢測,請問真的有必要做嗎?有點貴……;我是高齡產(chǎn)婦,是不是直接做個無創(chuàng)DNA檢測就可以?聽說無創(chuàng)DNA檢測比唐氏篩查的結(jié)果更準,是這樣嗎?
那么今天,佳佳就來和大家聊聊無創(chuàng)DNA檢測吧~
什么是無創(chuàng)DNA檢測?
我們知道,人有23對染色體,如果多了一條或者少了一條,都會造成身體上的異常。無創(chuàng)DNA就是通過檢測寶媽血液中,寶寶游離的DNA片段,來評估寶寶是否有染色體異常的風(fēng)險。
同樣是檢查染色體異樣,唐氏篩查和無創(chuàng)DNA的區(qū)別在哪里?優(yōu)缺點是什么呢?
★ 唐氏篩查
唐氏篩查檢測時間為:孕15-20周+6天;是通過抽取母體血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(β-hCG)和游離雌三醇(uE3)的濃度,再結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)。
優(yōu)點:經(jīng)濟實惠、安全方便、孕檢必查項目、無創(chuàng)傷;
缺點:檢出率及準確性較低,假陽性率高(唐篩結(jié)果呈現(xiàn)高危的,經(jīng)確診會有一部分都不是)。
★ 無創(chuàng)DNA
無創(chuàng)DNA檢測時間為:孕12-22周+6天。
優(yōu)點:無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、檢出率準確率高,能檢出99%的患兒、假陽性率低;
缺點:費用較高;針對除21-三體,18-三體和13-三體綜合征以外的其他染色體異常篩查準確性有限,但無創(chuàng)的檢測范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。
☆ 21號染色體-唐氏綜合征:即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,屬于染色體畸變,是小兒染色體病種*常見的一種。
☆ 18號染色體-愛德華氏綜合征:是次于唐氏綜合征的第二種常見染色體三體癥,患兒主要死亡原因為攝食困難和呼吸困難。
☆ 13號染色體-帕陶氏綜合征:45%的患兒在出生后一個月內(nèi)死亡,90%的患兒在6個月內(nèi)死亡,平均壽命為130天。
哪些寶媽需要做這項檢查?
★ NT檢查、唐氏篩查顯示為異常者;
★ 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者(如先兆流產(chǎn)、出血傾向、慢性病原體感染活動期);
★ 曾經(jīng)有過不良妊娠結(jié)局,如自然流產(chǎn)、畸形胎兒、死胎等的寶媽再次懷孕時;
★ 孕20周+6天以上,錯過唐氏篩查檢查時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險者。
無創(chuàng)DNA不適用人群
☆ 孕周<12周;
☆ 夫婦一方有明確染色體異常;
☆ 1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療等;
☆ 有基因遺傳病家族史或提示寶寶罹患基因病高風(fēng)險;
☆ 醫(yī)師認為有明顯影響結(jié)果準確性的其他情形。
溫馨提示:如要進行寶寶染色體異常的診斷,還需做羊水穿刺檢查。
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