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　　“唐氏兒”的出現(xiàn)對家庭來說，無疑是晴天霹靂，但對于大部分普通孕媽媽來說，很可能只是聽說過唐氏兒，并不了解唐氏兒的特征表現(xiàn)，那么，今天溫州百佳婦產(chǎn)醫(yī)院就來說說：唐氏兒的特征表現(xiàn)和引起唐氏兒的原因。

　　唐氏綜合征也就是常說的21三體綜合征，是一種常見的染色體疾病，病癥涉及多種基因，故被稱為“綜合征”。

　　唐氏兒是唐氏綜合征患兒，唐氏兒剛出生就有明顯的面部特征：眼距寬、鼻梁低、眼裂小、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外、流涎較多。且唐氏兒通常都伴隨患有先天性心臟病，易患傳染性疾病和白血病，視力障礙，免疫力低下等情況。

　　唐氏兒是什么原因引起的?

　　01 遺傳因素

　　遺傳因素是導(dǎo)致唐氏兒發(fā)生的主要原因，如果父母中一方有唐氏基因，那么生育唐氏兒的幾率要較正常人群明顯增加，如果孕媽媽之前生過唐氏兒，那么二胎得唐氏綜合征的概率也會很高。

　　02 致畸物質(zhì)及疾病

　　在受精卵細(xì)胞分裂過程中，任何物理、化學(xué)或生物的因素均有可能會導(dǎo)致染色體發(fā)生異常，如放射線、高溫、病毒侵襲、藥物影響等，均有可能會導(dǎo)致孕媽媽生育唐氏患兒。

　　03 孕媽媽的年齡

　　孕媽媽的年齡同樣也是影響唐氏綜合征發(fā)病率的主要因素之一，隨著孕媽媽年齡的增大，受精卵細(xì)胞發(fā)生畸變的概率明顯也會增高。

　　04 環(huán)境因素

　　如果孕媽媽長期生活在有害環(huán)境中，比如化工廠附近，被污染的水源附近，也會有一定影響的，所以孕媽媽也需要注意自己的生活環(huán)境。

　　如何預(yù)防唐氏兒的出生?

　　避免病毒感染;

　　避免接觸化學(xué)物質(zhì);

　　避免大量用藥;

　　避免接觸放射性物質(zhì);

　　*重要的是，在孕期一定不能漏下，專門針對唐氏綜合征而開展的產(chǎn)前檢查。

　　孕期產(chǎn)檢是排除潛在唐氏綜合征威脅的有效方式，目前，篩查唐氏綜合征的醫(yī)學(xué)檢查手段有很多種，孕早期的NT，中期的唐篩，到進(jìn)一步確認(rèn)的無創(chuàng)DNA和羊水穿刺等等：

　　01 NT檢查

　　是孕早期一項(xiàng)必做的檢查，主要檢查胎兒頸項(xiàng)部皮下無回聲透明層*厚的部位，用于評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法。

　　檢查時間：孕11-13周+6天

　　02 唐氏篩查

　　主要是通過抽取孕媽媽的血清做檢查，再結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險系數(shù);

　　檢查時間：孕15-20周+6天

　　03 無創(chuàng)DNA檢測

　　是采集孕媽媽外周血，提取寶寶的游離DNA進(jìn)行檢查，可準(zhǔn)確得出寶寶發(fā)生染色體非整倍體的幾率。

　　檢查時間：孕12-22周+6天

　　04 羊水穿刺

　　是抽取孕媽媽的羊水進(jìn)行綜合查驗(yàn)的檢查方式。羊水穿刺是在唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高的前提下，進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查方式之一。

　　檢查時間：孕16-22周+6天

　　各位孕媽媽們，唐氏兒的出生給家庭帶來的痛苦，如果NT檢查查出寶寶患唐氏綜合征的可能性較高，還是建議孕媽們不要抱有僥幸的心理，一定要做好后續(xù)的診斷性檢查。

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