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產前篩查的重要性有哪些?近年來我們的生活條件得到了很大的改善和提高,但嬰兒出生缺陷卻上升了。國家人口發(fā)展戰(zhàn)略研究報告顯示,全國每年約有20萬~30萬肉眼可見先天性畸形兒出生,加上出生后數月和數年才顯現出來的缺陷,總數高達80萬~120萬,約占每年出生人口總數的4%~6%,這就意味著我國每30秒就有一個缺陷兒出生,而且間隔時間在逐年縮短。
在全國8200多萬殘疾人中,由于先天原因造成的殘疾占到20%左右。出生一個缺陷兒,不僅給社會帶來巨大負擔,還會拖垮一個家庭,給家庭帶來沉重的經濟負擔,導致家庭貧困,而且還會給家庭帶來難以擺脫的精神痛苦和心理負擔,嚴重影響家庭的幸福和生活質量。
我的一個朋友生了一個先天多發(fā)畸形的孩子:先天愚型、小腦共濟失調、先天性心臟病,這個孩子拖垮了一個原本幸福的家庭。為了照顧這個孩子,奶奶提前退休,父親放棄了競聘廠長的機會,母親勞累疲憊,孩子經常去醫(yī)院,每天藥物不斷,使得家庭經濟很困難。直到孩子10歲夭折,這個家庭才得以解脫。
生下缺陷患兒是家庭的悲劇,根源在于出生缺陷沒有得到有效的預防。減少出生缺陷,關鍵在預防。
據美國一項調查指出,患有腦性癱瘓的患兒94%是由于先天沒有調理好造成的,這里包括遺傳與環(huán)境因素,僅有6%的患兒是產時原因造成的,其他94%的患兒可以通過預防而避免。
因此我想告訴懷孕的朋友,不要錯過“產前診斷”的關鍵時期,千萬不能有僥幸的想法。
什么叫產前診斷呢?產前診斷又叫宮內診斷。通過各種方法在孩子出生前診斷胎兒是否有結構形態(tài)異常及某些遺傳病(如染色體病),如確定胎兒異常可以終止妊娠,避免異常兒的出生。下面幾種情況的孕婦要作為重點篩查對象:
35歲以上的高齡孕婦,她們的卵子在減數分裂時,發(fā)生染色體不分離的機會比正常孕婦高,在受精后則容易發(fā)生染色體數目異常。
曾經分娩過染色體異常的孕婦,再次懷孕生產此種患兒的機會是1/60,比正常孕婦高出10倍??赡芊驄D一方有未被查出的染色體異常或是上次發(fā)生染色體畸形的條件還在。
夫婦一方有染色體異常的情況,他們生出染色體異常的嬰兒機會較大。
所以,一般應該在懷孕后11~13周做B超,做胎兒頸部皮膚透明層的檢查,篩查先天愚型兒,在懷孕14~20周內抽血做唐氏綜合癥篩查(也就是先天愚型篩查),在20~26周前做胎兒大體畸形篩查,包括腦積水、無腦兒、脊柱裂、心臟畸形、唇腭裂、肢體短缺等。如果錯過這些時間,等胎兒長大可以出生時,再發(fā)現畸形就晚了,無法終止妊娠,只好面對胎兒畸形的現實,這是非常殘酷和悲慘的。我奉勸已經懷孕的準父母們,為了有一個幸??鞓返募彝?,有一個健康聰明的寶貝,一定要重視產前篩查。
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