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產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥的選擇原則,一是有高風(fēng)險(xiǎn)而危害較大的遺傳??;二是目前已有歸該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷的手段。幾種主要的產(chǎn)前診斷方法如下:
1、X射線檢查主要用于檢查18周以后胎兒骨骼先天畸形,但因?yàn)閄線對(duì)胎兒有一定影響,現(xiàn)在已經(jīng)極少使用了。
2、超聲波檢查是一項(xiàng)簡(jiǎn)便的對(duì)母體無(wú)痛無(wú)損傷的產(chǎn)前診斷方法。B型超聲波應(yīng)用*廣,利用超聲波能作出的產(chǎn)前診斷或排除性診斷。此外,還可以直接對(duì)胎心和胎動(dòng)進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察,還可以作攝象記錄分析,亦可作胎盤定位,選擇羊膜穿刺部位,可以引導(dǎo)態(tài)兒鏡操作,采集絨毛和臍帶血標(biāo)本供實(shí)驗(yàn)室檢查。
3、胎兒鏡胎兒鏡又稱羊膜腔鏡或?qū)m腔鏡,能直接觀察胎兒,一般在懷孕15-21周進(jìn)行操作。主要用于胎兒血的取樣、活檢和產(chǎn)前診斷。利用皮膚活檢可以診斷8種以上遺傳性皮膚病。
4、羊膜穿刺術(shù)又稱羊水取樣。抽取羊水的較佳時(shí)間是16-20周。羊水中有胎兒脫落細(xì)胞,經(jīng)體外培養(yǎng)后,可以進(jìn)行染色體分析和提取DNA作基因分析。
5、絨毛吸取術(shù)絨毛可經(jīng)宮頸部取樣,好在B超監(jiān)視下進(jìn)行。
6、臍帶穿刺術(shù)經(jīng)母體抽取胎兒臍靜脈血,在B超引導(dǎo)下進(jìn)行。在一些情況下可以代替基因分析。
7、孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞這是一項(xiàng)非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
8、植入前診斷植入前診斷是利用微操作技術(shù)和DNA擴(kuò)增技術(shù)對(duì)胚泡植入前進(jìn)行檢測(cè)。目前,這一方法的成功先例僅有數(shù)個(gè),操作難度大,但前景誘人。
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