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唐氏篩查有必要做嗎?唐氏綜合征(Down syndrome,DS)又稱21-三體綜合征或先天愚型,是常染色體異常的遺傳病,占染色體病的95%。雖然大多數(shù)唐氏綜合征胎兒在母親的孕早期常自然流產(chǎn),但唐氏兒的出生率仍占新生兒1/600-1/800,所以唐氏篩查是很有必要做的。而孕婦年齡大于35歲為唐氏綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)的篩查指標(biāo),建議≥35歲的孕婦應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查。
唐氏綜合征又稱先天愚型或21三體綜合征。在人體的23對(duì)染色體中,21號(hào)染色體是比較短的一對(duì),上面攜帶的遺傳物質(zhì)比較少,即使出現(xiàn)異常,也不會(huì)造成致死性后果,所以懷著患唐氏胎兒,不一定會(huì)有什么異樣,未必會(huì)反復(fù)陰道出血、胎兒生長(zhǎng)遲緩,往往能順利出生,壽命也并不短。
然而,始終比常人多了一條染色體,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他們100%都會(huì)出現(xiàn)智力低下、肌張力低下,男性還會(huì)出現(xiàn)不孕癥。這個(gè)病無(wú)法治療,患者往往獨(dú)立生活能力較差,需要入讀特殊學(xué)校,需要家人長(zhǎng)時(shí)間的陪同照顧,對(duì)一個(gè)家庭來(lái)說(shuō),是不小的負(fù)擔(dān)。
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