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　　產(chǎn)前診斷的主要方法

　　產(chǎn)前診斷適應(yīng)證的選擇原則，一是有高風(fēng)險(xiǎn)而危害較大的遺傳病;二是目前已有對(duì)該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷的手段。幾種主要的產(chǎn)前診斷方法如下：

　　(1)X射線檢查

　　主要用于檢查18周以后胎兒骨骼先天畸形，但因?yàn)閄線對(duì)胎兒有一定影響，現(xiàn)在已經(jīng)極少使用了。

　　(2)超聲波檢查

　　是一項(xiàng)簡便的對(duì)母體無痛無損傷的產(chǎn)前診斷方法。

　　B型超聲波應(yīng)用最廣，利用超聲波能作出的產(chǎn)前診斷或排除性診斷。此外，還可以直接對(duì)胎心和胎動(dòng)進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察，還可以作攝像記錄分析，亦可作胎盤定位，選擇羊膜穿刺部位，可以引導(dǎo)胎兒鏡操作，采集絨毛和臍帶血標(biāo)本供實(shí)驗(yàn)室檢查。

　　(3)胎兒鏡

　　又稱羊膜腔鏡或?qū)m腔鏡，能直接觀察胎兒，一般在懷孕15~21周進(jìn)行操作。主要用于胎兒血的取樣、活檢和產(chǎn)前診斷。利用皮膚活檢可以診斷8種以上遺傳性皮膚病。

　　(4)羊膜穿刺術(shù)

　　又稱羊水取樣。抽取羊水的較佳時(shí)間是16~20周。羊水中有胎兒脫落細(xì)胞，經(jīng)體外培養(yǎng)后，可以進(jìn)行染色體分析和提取DNA作基因分析。

　　(5)絨毛吸取術(shù)

　　絨毛可經(jīng)宮頸部取樣，好在B超監(jiān)視下進(jìn)行。

　　(6)臍帶穿刺術(shù)

　　經(jīng)母體抽取胎兒臍靜脈血，在B超引導(dǎo)下進(jìn)行。在一些情況下可以代替基因分析。

　　(7)孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞

　　這是一項(xiàng)非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

　　(8)植入前診斷

　　是利用微操作技術(shù)和DNA擴(kuò)增技術(shù)對(duì)胚卵植入前進(jìn)行檢測。目前，這一方法的成功先例僅有數(shù)個(gè)，操作難度大，但前景誘人。

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